多巴反应性肌张力障碍误诊二例-中华全科医师杂志

来稿应自觉遵守国家有关著作权法律法规，不得侵犯他人版权或其他权利，如果出现问题作者文责自负，而且本刊将依法追究侵权行为给本刊造成的损失责任。本刊对录用稿有修改、删节权。经本刊通知进行修改的稿件或被采用的稿件，作者必须保证本刊的独立发表权。一、投稿方式： 1、请从我刊官网直接投稿。 2、请从我编辑部编辑的推广链接进入我刊投审稿系统进行投稿。二、稿件著作权： 1、投稿人保证其向我刊所投之作品是其本人或与他人合作创作之成果，或对所投作品拥有合法的著作权，无第三人对其作品提出可成立之权利主张。 2、投稿人保证向我刊所投之稿件，尚未在任何媒体上发表。 3、投稿人保证其作品不含有违反宪法、法律及损害社会公共利益之内容。 4、投稿人向我刊所投之作品不得同时向第三方投送，即不允许一稿多投。 5、投稿人授予我刊享有作品专有使用权的方式包括但不限于：通过网络向公众传播、复制、摘编、表演、播放、展览、发行、摄制电影、电视、录像制品、录制录音制品、制作数字化制品、改编、翻译、注释、编辑，以及出版、许可其他媒体、网站及单位转载、摘编、播放、录制、翻译、注释、编辑、改编、摄制。 6、第5条所述之网络是指通过我刊官网。 7、投稿人委托我刊声明，未经我方许可，任何网站、媒体、组织不得转载、摘编其作品。

多巴反应性肌张力障碍误诊二例

作者:

关键词:

摘要：

研究背景与问题

本研究背景涉及对多巴反应性肌张力障碍（Dopa-responsive dystonia, DRD）这一罕见疾病的诊断误诊问题。多巴反应性肌张力障碍是一种神经系统疾病，其特点是对左旋多巴（L-DOPA）的治疗反应明显。然而，由于该病的临床表现多样且不典型，容易导致误诊，影响患者的及时诊断和有效治疗。本研究的核心问题是探讨临床医生在诊断过程中可能出现的误诊情况，并分析其背后的原因。

研究方法

本研究选取了两个典型的误诊案例，对患者的临床资料进行了详细分析。案例一，一位12岁女性患者，因“活动后双足内翻、行走困难3年”于2006年7月2日就诊于神经科门诊。患者症状表现为双下肢僵硬感，活动时出现双足内翻，行走受限，症状具有波动性，活动后加重，休息后减轻，呈进行性加重。一年前在骨科进行了双足矫形手术。案例二，同样是一位12岁女性患者，临床表现与案例一相似，但误诊过程有所不同。两个案例均通过详细回顾患者的病史、临床表现、影像学检查和实验室检测结果，结合临床经验进行诊断。

核心结果

通过对两个案例的分析，发现以下核心结果：首先，两个患者的症状均被初诊为骨骼畸形，而忽视了神经系统的可能问题；其次，由于对DRD的认知不足，导致治疗方案的延误；最后，通过正确的诊断和治疗后，患者的症状得到了显著改善，证明了DRD的正确诊断和及时治疗的重要性。

结论与意义

本研究的结论表明，多巴反应性肌张力障碍的诊断具有挑战性，误诊现象普遍存在。临床医生在诊断过程中应加强对DRD的认识，提高对疑似病例的警惕性。此外，本研究的意义在于提高了医学界对DRD诊断误诊的认识，强调了早期诊断和正确治疗的重要性。通过本研究，有助于提高临床医生对DRD的诊断能力，减少误诊率，提高患者的生活质量。

文章来源：《中华全科医师杂志》网址: http://www.kcydzzz.cn/qikandaodu/2025/1029/335.html